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Hanno una mutazione genetica: la scelta per ridurre del 90% il rischio di ammalarsi (e morire) di cancro a seno e ovaie

PAVIA. Ventidue donne dal 27 ai 60 anni nel 2016 sono arrivate al policlinico San Matteo da tutta Italia per farsi asportare entrambi i seni e prevenire un cancro ereditario portato da alcune mutazioni genetiche che aumentano fino all’80% la possibilità di ammalarsi e morire anche in giovane età. «Le donne normalmente hanno un rischio di ammalarsi di cancro al seno del 12% - spiega Adele Sgarella, responsabile della Senologia del policlinico che dal 2013 ha organizzato un percorso diagnostico terapeutico assistenziale per le donne ad alto rischio, rinnovato nel 2016 - Questa scelta riguarda solo una sottopopolazione molto più piccola numericamente ma con un rischio molto più elevato che va dal 60 all’80% e associato a rischio di tumore ovarico del 20-40%». Si calcola che il 5-10% dei tumori mammari sia di tipo ereditario e che un individuo su 600 circa sia portatore di mutazione genetica BRCA 1 o 2, molte di più sono le mutazioni ancora sconosciute. «La mutazione si trasmette con il 50% di possibilità da genitore a figlio e il cancro colpisce tutte le generazioni di una famiglia», spiega la chirurga senologa Alberta Ferrari. I tumori ereditari colpiscono a tradimento specialmente nella fascia non protetta dallo screening, tra i 30 e i 50 anni, e se la nonna si ammala a 60 anni, la mamma si ammala a 45, la figlia a 32: sempre prima. «Se una donna sana scopre di essere portatrice di mutazione - spiega Sgarella - per gestire il rischio di tumore può optare tra la sorveglianza, con controlli ogni 6 mesi, o la chirurgia preventiva ovvero l’asportazione di seno e ovaie».
Il San Matteo è un caso raro: sono pochissimi i centri in cui la paziente viene presa in carico dall’inizio alla fine, dal test genetico all’eventuale operazione. Al policlinico invece, la donna con una storia familiare di lutti per cancro viene inviata all’ambulatorio Donne ad alto rischio - Dar e da lì al test genetico, che viene fatto internamente, senza spedire campioni in giro per il mondo. «Alla consegna del test - spiega Sgarella - viene effettuato il counselling genetico e si accompagna la donna alla scelta del percorso per ridurre il rischio di tumore». Parla con senologa, ginecologa, oncologo, radiologo e psicologa, gli specialisti si radunano ogni mese per discutere tutti i casi.
In un anno l’ambulatorio Dar ha inviato oltre 120 donne al test genetico e tra quelle sane ma con mutazione più di una su tre ha scelto subito la mastectomia preventiva, una percentuale che sale all’80% per quelle che hanno già avuto un tumore. «Il percorso non impone nessuna scelta alla donna - spiega Sgarella - le informiamo dei pro e dei contro di entrambe le opzioni». «La scelta dipende molto dall’esperienza - aggiunge Ferrari - quelle che hanno un vissuto doloroso di lutti in famiglia lo scelgono subito, per le più giovani spesso la prima scelta è la sorveglianza, con l’opzione chirurgica rimandata di qualche anno».
In Italia non ci sono linee guida nazionali. Solo l’Emilia Romagna dal 2011 ha un percorso regionale mentre in Lombardia e Liguria sono state introdotte - grazie alla lotta delle associazioni di donne - l’esenzione dal ticket per i controlli: prima dovevano battagliare per la prescrizione di esami che secondo il sistema sanitario erano troppo ravvicinati al precedente. Non tutto è risolto: un intervento di mastectomia preventiva costa circa 10mila
euro, il rimborso regionale arriva al massimo a 4mila euro. A farla, dunque, sono soprattutto centri privati, a pagamento. Gli ospedali pubblici che la effettuano devono fare bene i conti e programmare gli interventi in modo che siano sostenuti dalle altre prestazioni più “redditizie”.

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